遺傳疾病公共數據庫

OMIM數據庫

OMIM 為“0nline Mendelian Inheritance in Man”的簡稱,意即“在線人類孟德爾遺傳數據庫”,是目前分子遺傳學中最重要的生物信息學數據庫之一。數據庫持續更新,主要著眼于可遺傳的或遺傳性的基因疾病,包括文本信息和相關參考信息、序列紀錄、圖譜和相關其他數據庫。

數據庫鏈接://www.omim.org/

DECIPHER數據庫

DECIPHER為“Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources”的簡稱,也是目前分子遺傳學中最重要的生物信息學數據庫之一。用戶可以通過檢索數據庫,發現一系列相關的遺傳疾病信息,包括變異位點、臨床表型等,提高臨床診斷效能。DECIPHER數據庫包含了超過200家研究中心上傳的超過10,000例的案例信息。

數據庫鏈接:https://decipher.sanger.ac.uk/index

DGV數據庫

DGV為“Database of Genomic Variants”的簡稱,目的是提供人類染色體結構變異的概況信息,數據庫記錄了一系列基因變異與表型相關的信息,數據庫信息持續更新中。

數據庫鏈接://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

Orphanet數據庫

Orphanet數據庫是為所有用戶提供罕見病和罕見病藥物信息的開放門戶,目的在于提高罕見病的診斷、護理和治療效果。

數據庫鏈接://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN