貝瑞基因CIO于福利博士專訪:如何下好基因大數據這盤棋?

目前健康醫療大數據被廣泛提及,在福州市濱海新區的國家級健康醫療大數據產業園里,作為第一批入駐的基因檢測企業,貝瑞基因的數字生命產業園已切實落地并開始正式運營。作為國內基因檢測行業龍頭企業之一的貝瑞基因,對于基因大數據這盤大棋,有著怎樣的籌謀規劃?近日,貝瑞基因于福利博士接受了測序中國記者專訪,向公眾詳細描繪了貝瑞基因的宏圖。

揭秘:貝瑞基因100萬人基因數據庫

于福利博士認為,在精準醫學時代,一直被反復提及的“基因大數據”,是整合測序與醫療、上游與下游的關鍵所在。從測序數據形成藥物基因組,到臨床指導用藥,再到醫療保險與體檢體系——整體醫療方案的形成,基因大數據都貫穿其中。

搭建、整合中國人群的基因組數據庫,是貝瑞基因下好這盤棋的第一步?!氨慈鴰蛟?010年成立,從2015年起,我們就開始將內部數據進行整合,到現在已經積累了100萬人左右的全基因組測序數據。這些數據都經過質控和過濾,質量不高的數據已經被剔除,陽性數據也不會放進去,因為我們搭建的是中國健康人群的基因數據庫?!庇詬@┦拷檣艿?。

據悉,貝瑞基因這個100萬人基因組數據庫已經應用于臨床研究,并利用數據庫的部分數據完成了一些科研項目。于福利博士向測序中國介紹了該數據庫目前的一些應用進展?!凹謔蒞踩侍?,數據庫目前僅用于貝瑞基因內部臨床研究應用,例如攜帶者篩查。此外在全外顯子組測序、全基因組測序以及其他測序產品中設計中也會用到。我們還與阿里云合作開發了北京和深圳的數據集群和技術平臺?!彼硎?,根據目前得到的基因數據,他們發現了一些有意思的現象,不同省份有著特定的基因突變頻率,這一發現細化了此前基因突變的地區分布規律。

尤其對于攜帶者篩查研究,這個數據庫更顯用武之地。于博士表示,攜帶者篩查和新生兒代謝性疾病篩查屬于政府項目。根據不同省份的突變頻率,當地政府的政策和資金支持也可以進行針對性地調整,達到節省成本,提高篩查效率,做到精準預防。希望貝瑞基因的研究成果能夠為政府的政策制定提供一些參考信息。

談到國外已有的數據庫,于博士指出,中國人群的基因突變頻率與國外人群存在一定的差異,數據庫不能直接套用,相關產品的研究推廣也存在偏差,所以建立中國人自己的基因數據庫是精準醫療發展的必然。他舉例談到:“對于某些疾病,猶太人群中的基因突變頻率可能比全球人群平均突變頻率高十幾二十倍,但這些突變在中國的臨床中并不常見,所以國內在這些方面的篩查就沒有意義。而我們是利用中國百萬人的基因數據開發相關檢測產品,定位更加準確?!?/p>

愿景:實現數據與臨床的互聯互通

隨著測序技術的不斷發展,各領域基因檢測產品也在不斷開發、完善,基因測序數據的獲取也愈加容易。如何讓這些數據產生更大的價值?

對此,于福利博士認為,從國家層面考慮,尤其在國家健康醫療大數據中心的建設中,想要實現基因數據的價值,研發數據共享機制、實現醫聯體數據互聯互通是關鍵。

以某肺癌患者為例。該患者于基層醫院進行影像學檢查和基因檢測后,基層醫院不具備相應治療條件,轉診到上級醫院,由于他的詳細病例沒有向上級醫院開放,還要做同樣重復的檢查。如果建立起醫院間互聯網體系,實現醫聯體互聯互通,上級醫院就可以直接調用下級醫院的數據,進而減少資源浪費、提高診斷治療效率。

于福利博士表示,要想實現數據與臨床真正意義上的互聯互通和數據共享,除了保證數據質量外,還需要遵守兩個原則。

第一個原則是保證數據安全和患者隱私。目前的數據獲得和測序技術不再是瓶頸,而數據安全已經成為重中之重,除了IT層面的數據系統安全措施,如防火墻、數據傳輸加密外,從業人員的職業操守也同樣重要。

第二個原則是數據互通和共享要切實產生附加值,實現互惠互利。在保證數據安全的前提下,研發和臨床數據的整合共享要產生實在的應用價值,為醫療診治和疾病預防產出更高的價值,這也是最為核心的。如經過大量的數據分析,得到與臨床表征相關的基因靶點,由此入手合作開發新藥,將大大加速科學研究與醫療的進步。另一方面,政策推動讓醫院有主觀能動性開放數據資源,互惠互利,有利于高效利用公共資源,實現精準治療、精準預防。

雖然真正意義上的大數據互聯互通尚需一段時間才能實現,但貝瑞基因內部已經在整合檢測技術和數據挖掘上搭建了完整的閉環,對基因檢測技術實現臨床轉化產生了提升和推動作用。?“由基因檢測技術加大數據搭建的閉環能進一步提升技術能力,優化醫療服務功能,提供精準醫療服務,真正實現大數據產業核心價值?!庇紗?,貝瑞基因在福州建立了貝瑞基因數字生命產業園。

布局:下好基因大數據這盤棋

早在2017年7月,貝瑞基因即宣布,擬在福建省福州市濱海新城,投資建設以中國人群致病基因信息庫的大數據為核心的基因大數據中心產業園。根據2018年4月的報道,貝瑞基因建設的醫學檢驗所已完成調試,很快將投入運營。于福利博士表示,貝瑞基因還將在濱海新城建設貝瑞基因數字生命產業園,搭建覆蓋產、學、研、資多維度的生態系統,通過基因檢測技術將生命數字化,最終實現婚前、孕前、產前、新生兒、幼兒、少年、壯年到老年的全生命周期的健康管理。

據悉,位于福州市濱海新城核心區的中國東南大數據產業園由“三園一區”構成,即健康醫療大數據產業園、虛擬現實產業園、大數據融合產業園和融合創新支撐服務區。在這個切實落地的中國第一家國家定位的健康醫療大數據中心中,貝瑞基因是第一家切實落地的基因檢測企業,也在開創基因行業以企業為核心的產業鏈模式。

這是貝瑞基因將閉環的“拉大一些”的必然一步。于福利博士表示:“鑒于測序工作產出的數據量大,在醫院建立數據中心并不劃算。比如一年測一萬個樣本,建設相應的數據中心需要投入四五千萬,而且醫院的后續運營未必能跟上。而福州大數據中心是國家平臺,很多醫院機構都可以使用,數據的互聯互通不是問題,而且不必擔心安全性。目前我們正在探索構建云端數據中心,希望讓數據發揮出最大的價值?!?/p>

談及繼福州大數據中心之后,貝瑞基因是否會在其他區域建立數據中心,于福利博士笑言:“我們更關注模式的創新,提升數據附加值,把事做成!”打通大數據的上下通路,才能繼續保持在基因測序領域的領跑地位。貝瑞基因,正積極準備著下一盤布局基因測序行業的大棋。

采訪臨近尾聲,于福利博士對本次精準醫療與基因測序大會表示了極大地肯定,他表示:“明年,歡迎咱們的精準醫療與基因測序大會挪到福州來!”

貝瑞基因CEO周代星:基因檢測的出現堪稱里程碑 因為它顛覆傳統醫學

(2018.07.06,39健康網專訪)“目前,貝瑞的NIPT技術已經覆蓋了100種染色體疾病檢測,測序平臺也已經成功進入上百家醫院?!痹誚盞摹暗諼褰熘泄鶬VD產業投資與并購CEO論壇”上,北京貝瑞基因CEO周代星博士頗為自豪的說道。

作為中國無創產前檢測(NIPT)的重要推手,中國基因檢測市場的領航者,周代星帶領貝瑞實現了一個又一個的突破。今年,已是周代星從業的第16個年頭。據周代星介紹,在這16年的職業經歷中,前8年他主要從事測試儀研發,后8年則是推動儀器的應用。

據39健康網了解,最早在2002年,周代星進入美國Lynx Therapeutics,和團隊一起設計了目前擁有70%市場占有率的第二代測序技術;2010年,周代星成立了貝瑞基因,并帶領團隊將貝瑞于2017年8月成功登陸A股主板上市。

對自認“更像一個科學家”的周代星而言,這一路走來并非易事。但不管怎樣,他成功了。如今的貝瑞已然成了全行業的翹楚,一舉一動都備受外界關注。

從研發到應用這一路的轉折,他是如何做到的?從NIPT的推出到當前的商業模式,他是如何考量的?面對風譎云詭的市場環境,他又是如何應對的?此次,39健康網有幸采訪到周代星博士,請他來談一談貝瑞基因的發展戰略及規劃。 閱讀更多

重磅!和瑞基因大動作

4月22日,貝瑞基因成員企業福建和瑞基因科技有限公司(和瑞基因)和國家肝癌科學中心聯合舉辦了“全國多中心、前瞻性肝癌極早期預警標志物篩查項目”啟動會。這標志著中國肝癌極早期防控開創性地進入了聚焦早診和臨床驗證階段,有望極大的提高肝癌、特別是早期肝癌的診斷水平、提升中國廣大肝病患者的生存質量。

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貝瑞基因與10x Genomics合作升級無創DNA產前檢測(NIPT)

貝瑞基因牽手10x Genomics,合作升級無創DNA產前檢測(NIPT),此次合作將成為貝瑞基因升級NIPT服務以及10x Genomics進入中國市場的第一步。

10x Genomics是美國一家致力于基因組學研發的公司,與貝瑞基因(SZ000710)——國內最早致力于為遺傳疾病提供無創式解決方案的公司,宣布就進一步開發新一代NIPT檢測方法達成戰略合作。這次合作是10x Genomics公司的Linked-Reads技術在NIPT方面的首次應用。 閱讀更多

貝瑞基因董事長高揚:一管血和一管羊水的價值

10月14日,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會2017年會在長沙召開。來自全國各地的權威醫學遺傳學專家、臨床醫師圍繞著“醫學遺傳專科建設與遺傳病精準防控”這一主題,以我國醫學遺傳學建設在出生缺陷防控事業中發揮的重要作用為背景,結合臨床實際案例,一同探討醫學遺傳學研究的發展趨勢與最新進展。本次會議還分別進行了醫學遺傳醫師分會網站、兒童遺傳性疾病數據庫的啟動儀式以及遺傳病防控中國行的授旗儀式,共同開啟出生缺陷防控事業的新航程。 閱讀更多

cSMART技術首登世界肺癌大會,壁報展示獲重點點評

第18界世界肺癌大會(WCLC)于2017年10月15日-18日在日本橫濱隆重召開,本次會議以“Synergy to Conquer Lung Cancer”(齊心協力戰勝肺癌)為主題,吸引了來自全球100余個國家的近7000名肺癌及胸部惡性腫瘤專家。貝瑞基因以一篇壁報和一篇口頭報告亮相本次WCLC會議,兩項研究均以cSMART專利技術為基礎進行,其中題為《采用cSMART技術進行EGFR、ALK和其他腫瘤驅動基因的血漿游離DNA突變檢測》的壁報是由Tony Mok教授聯合多位國內肺癌領域知名專家與貝瑞基因進行的一項研究分析,來自美國加州大學戴維斯校區癌癥中心的Jonathan Riess教授對本項研究進行了特別點評。 閱讀更多

NCCL室間評質:又雙叒叕!全部!滿分!

我是歷屆室間質評的全優生

在剛剛結束的衛生部臨床檢驗中心(NCCL)2018年國際腫瘤游離DNA(ctDNA)基因突變檢測室間質量評價項目中,貝瑞基因參加評價的5個醫學檢驗實驗室全部獲得滿分。

本次質量評價活動重點考核了臨床實驗室ctDNA基因突變檢測的開展現狀及質量狀況,對各臨床實驗室常規使用的試劑和程序進行檢測。全優的成績,再次證明了貝瑞基因優質、穩定、標準的實驗室質量管理水平、以及cSMART自有專利技術在液態活檢方法中的絕對實力。 閱讀更多

磨練海量基因數據的處理能力

基因測序時代的大數據

基因測序技術已經迅速應用在臨床,進行各種疾病的篩查和診斷,隨之而來的是,基因檢測產生的巨大數據量。貝瑞基因積累了完整的中國人自己的基因大數據庫,通過大數據分析體系,可以按種類、區域等范圍深入挖掘一系列遺傳特性,為預防和治療疾病提供科學的數據支持。

因此,針對海量數據的批量計算、分析、處理、儲存是進一步發揮基因測序功能的關鍵,也是基因測序行業進一步發展的方向。 閱讀更多

沈亦平:貝瑞基因首席醫學遺傳咨詢顧問

貝瑞基因宣布,任職于美國哈佛大學醫學院的沈亦平教授將以首席醫學遺傳咨詢顧問的身份聯手貝瑞基因。作為全球遺傳學和遺傳咨詢頗具影響力的專家,沈亦平教授的參與不僅將打造貝瑞基因高端遺傳疾病咨詢團隊,把貝瑞基因的臨床服務提升到新的水準,而且將進一步推動中國基因測序行業的咨詢標準和體系的建設,尤其是高端咨詢,推動行業的升級。 閱讀更多