NextSeq CN500基因測序儀

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操作簡單,數據精確,讓您的遺傳檢測方案更簡便、更深入

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胎兒染色體非整倍體(T13/T18/T21)檢測試劑盒(可逆末端終止測序法)

2步加樣,1步純化,3小時完成建庫

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貝比安Plus,覆蓋胎兒染色體微缺失微重復疾病的無創產前檢測

貝比安Plus是在經典的貝比安無創DNA產前檢測項目基礎上的升級產品。依托于高通量測序平臺,在基于貝比安經典核心技術EZ-PALO快速建庫流程與RUPA快速分析流程的基礎上,貝比安Plus升級現有測序流程、增加測序深度,成功實現了檢測范圍從染色體非整倍體至染色體微缺失微重復綜合征無創檢測的飛躍。貝比安Plus不改變原有貝比安臨床流程,不增加采血量,不延長報告周期,一次檢測即可發現包括T21、T18、T13、性染色體非整倍體,以及相對高發的染色體微缺失綜合征在內的一百種胎兒染色體疾病,采血后10個工作日通知檢測結果。

日前,貝比安Plus再度升級,可檢測的胎兒染色體異常疾病擴增至100種!包括17種胎兒染色體非整倍體、76種胎兒大片段缺失/重復綜合征和7種相對高發的大于3Mb并位于特定的癥候群相關染色體片段位置的微缺失疾病。

貝比安Plus部分檢測疾病列表

疾病種類 異常區域 發病率 臨床特征
T21(唐氏綜合征) 21號染色體 1/750 特殊面容、多發畸形、生長發育遲緩、智力障礙,壽命減少
T18(愛德華氏綜合征) 18號染色體 1/3500—1/8000 先天性心臟病,外表及多器官嚴重畸形,發育遲緩,40%存活至1個月,5%存活至1歲,1%存活至10歲
T13(帕陶氏綜合征) 13號染色體 1/25000 95%以上會死于子宮內。半數以上的患者會有全前腦畸形,常合并先天性心臟病,活產壽命4-6個月
特納綜合征(45,X) 性染色體 1/2500女性新生兒 身材矮小,生殖器與第二性征發育不全,智力發育程度不一
克氏綜合征(47,XXY) 性染色體 1/500-1/1000男性新生兒 體型較高,雙側睪丸較小,兩側乳房肥大,不育或性功能低下,智力發育正?;蚵緣?/td>
超雄綜合征(47,XYY) 性染色體 1/1000男性新生兒 通常軀體外形特征異常不顯著,大多數性發育正常,可孕育下一代??贍艽嬖諮罷習?、語言發育遲緩,以及延遲的運動能力、肌張力低下、手震或其他不自主運動等
超雌綜合征(47,XXX) 性染色體 1/1000女性新生兒 一般外表正常,軀體外形特征不顯著。大多數性發育正常,可孕育下一代??贍艽嬖諮罷習?、語言發育遲緩,以及延遲的運動能力、肌張力低下等
22q11.2 deletion 綜合征

(含Digeorge綜合征)

22q 1/4000 心臟病,血小板異常,面部特征異常,低血鈣,進食困難,腎功能異常,發育語言遲緩,學習能力低下,免疫系統障礙,注意力缺陷多動障礙
1p36 deletion 綜合征 1p 1/5000-1/10000 特殊面容、視聽障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、多發畸形。生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、情緒不易控制,壽命多數正常
2q33.1 deletion 綜合征 2q 罕見 特殊面容、癲癇、關節韌帶松弛等癥狀。生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、喂食困難、行為過動、躁動等癥狀
Cri-Du-Chat 綜合征 5p 1/20000-1/50000 嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫、特殊面容、肌張力低。生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重復動作等癥,少數可活至成年
Langer-Giedion 綜合征 8q 罕見 毛發稀疏、皮膚松弛、多發性骨疣、小頭、智力低下,壽命可至成年
Angelman 綜合征 15q 1/12000-1/20000 面孔似“快樂木偶”、 智力低下、肌張力低過度笑容、癲癇,壽命減少
Prader–Willi 綜合征 15q 1/10000-1/30000 智力低下、肌張力低、性腺發育低下、肥胖、手足小、身材矮小,壽命減少

貝比安Plus升級后的優勢

  • 更全面:國內首個覆蓋胎兒染色體微缺失微重復疾病的無創產前檢測
  • 高性價比:一次檢測發現多種胎兒染色體異常
  • 安全:非侵入性,安全、無風險
  • 早期:孕早期檢測,易于后續的臨床選擇

貝比安Plus可靠的臨床實踐

貝比安Plus上市以來,已成功收集并完成回訪樣本數目近10萬例,是國際上第一個完成10萬例樣本數的NIPT-PLUS臨床檢測產品。截至2017年12月的統計數據表明,貝比安Plus PPV和NPV分別高達95.6349%和99.9970%,遠高于業界平均水平,獲得臨床醫生的普遍認可。

概況 采血時間跨度 2015.11-2018.01.
總樣本數 107035
平均孕周 16.9
孕婦平均年齡 32.3
年齡分布 總高齡樣本數(≥35) 43165
總高齡樣本數(≥35)(%) 40.33%
總低齡樣本數(<35) 63862
總低齡樣本數(<35)(%) 59.66%
年齡不詳 8
陽性

(所有染色體異常)

NIPT Plus檢測陽性: 1760
陽性(與核型/隨訪結果一致) 1364
陽性率 1.64%
假陽性(與核型/隨訪結果不一致) 396

貝比安Plus適用人群

(一)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高于風險切割值與1/1000之間的孕婦

(二)有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)

(三)孕20+6周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者